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NEJM:芯片分析將成評(píng)價(jià)胎兒染色體異常的標(biāo)準(zhǔn)

2012-12-06 11:47 閱讀:2673 來(lái)源:生物通 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 研究顯示,芯片發(fā)現(xiàn)的染色體異常往往與顯著臨床問(wèn)題有關(guān)。在此基礎(chǔ)上研究人員認(rèn)為,芯片有望取代核型分析成為評(píng)價(jià)胎兒染色體異常的標(biāo)準(zhǔn)方法。

  染色體芯片分析是將胎兒DNA與正常DNA(對(duì)照)進(jìn)行比較。研究顯示,芯片分析在識(shí)別普通染色體非整倍體現(xiàn)象時(shí)與核型分析一樣有效,此外芯片還能夠檢測(cè)到核型分析力所不及的一些其他異常。染色體非整倍體現(xiàn)象是指染色體數(shù)量異常,會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合癥和Edwards綜合癥等疾病。

  研究人員指出,有時(shí)核型分析并未檢測(cè)到,但超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)或結(jié)構(gòu)不正常。這類(lèi)病例中有6%都可以通過(guò)芯片檢測(cè)發(fā)現(xiàn)染色體的缺失或加倍。對(duì)于高齡產(chǎn)婦或疾病篩查呈陽(yáng)性的病例來(lái)說(shuō),在核型分析為正常時(shí)有1.7%都可已經(jīng)由芯片檢測(cè)到異常。

  研究顯示,芯片發(fā)現(xiàn)的染色體異常往往與顯著臨床問(wèn)題有關(guān)。在此基礎(chǔ)上研究人員認(rèn)為,芯片有望取代核型分析成為評(píng)價(jià)胎兒染色體異常的標(biāo)準(zhǔn)方法。

  核型分析和芯片都需要通過(guò)羊膜穿刺(從羊水獲得胎兒細(xì)胞)或絨毛取樣(從胎盤(pán)獲得胎兒細(xì)胞)來(lái)獲得胎兒細(xì)胞。父母在決定是否進(jìn)行測(cè)試時(shí)需要謹(jǐn)慎衡量多種因素,包括胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn),測(cè)試可能導(dǎo)致的流產(chǎn),以及胎兒患病的后果。目前,人們正在開(kāi)發(fā)更安全的檢測(cè)方法,例如采用母親的血樣,但還沒(méi)有取得可用于臨床的成果。研究人員希望當(dāng)芯片檢測(cè)的安全方法被開(kāi)發(fā)出來(lái)以后,每一個(gè)想要進(jìn)行檢測(cè)的家庭都能夠負(fù)擔(dān)得起染色體芯片技術(shù)。


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