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 　　唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對(duì)染色體的三體現(xiàn)象。這個(gè)病因的命名源自在 19 世紀(jì)末首次描述其病理的英國(guó)醫(yī)生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、智力障礙等癥狀。

　　唐氏綜合征患者的第21對(duì)染色體多出一條變成三條。第21對(duì)染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對(duì)較少，比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產(chǎn)下的幾率較高。

　　據(jù)《自然》網(wǎng)站報(bào)道，現(xiàn)在，來(lái)自麻省大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家首次成功的“關(guān)閉”了唐氏綜合癥（Down syndrome）細(xì)胞內(nèi)的多余染色體，顯示有可能糾正導(dǎo)致唐氏綜合癥的基因缺陷。

　　這項(xiàng)研究成果將有助于科學(xué)家更好地理解唐氏綜合征這一遺傳疾病，為未來(lái)建立潛在治療靶點(diǎn)提供了可能。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）雜志上。

　　在這項(xiàng)最新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，一種名為“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表達(dá)的功能，將其引入唐氏綜合征患者的細(xì)胞培養(yǎng)模型時(shí)，它會(huì)覆蓋在第3條21號(hào)染色體周?chē)?，抑制這條“多余”染色體上的基因表達(dá)，從而有助于糾正這些細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化異常。

　　科學(xué)家是在實(shí)驗(yàn)室干細(xì)胞上進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)，這一成果還需要等待臨床檢驗(yàn)。即便能抑制和關(guān)閉多余染色體的功能，由于神經(jīng)系統(tǒng)和生理發(fā)育的復(fù)雜性，可能最多能逆轉(zhuǎn)患者的部分癥狀，如果能在胎兒還在子宮里的進(jìn)行修復(fù)，可能成效會(huì)更顯著。

　　未來(lái)，研究人員計(jì)劃將使用這一“全染色體療法”來(lái)測(cè)試能否改善小鼠模型的唐氏綜合癥癥狀。