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    來自芬蘭、瑞典和中國的一個研究團隊，在2014年1月份的《自然遺傳學》上發(fā)表的一項研究中，發(fā)現(xiàn)了與一種轉錄因子相關的前列腺癌風險影響機制，這種轉錄因子能夠更強地結合到一個特殊的SNP變異上，從而啟動一種遺傳學程序，增強前列腺癌的增生和轉移。這項研究由芬蘭科學院資助，為探究SNP變異如何引起前列腺癌風險提高和其它人類疾病的相關機制，開辟了一個重要的新方向。

    前列腺癌是最常被診斷的惡性腫瘤，是全球男性癌癥相關死亡的第二大最常見原因。在芬蘭，每年有超過4000例前列腺癌新病例被確診。

    人類基因組，在全世界人口中大體上是相同的。然而，人和人之間，在一個單核苷酸上，通常存在數(shù)以百萬計的小變異或多態(tài)性，這些變異被稱為SNP（單核苷酸多態(tài)性，single nucleotide polymorphisms）。目前，研究人員利用全基因組關聯(lián)研究，已經(jīng)確定了數(shù)以千計的與各種疾病易感性相關的SNPs.然而，這些SNPs的作用機理仍不明確，特別是非編碼區(qū)的多態(tài)性。

    在這項研究中，研究人員采用來自數(shù)以萬計的前列腺癌患者和健康人DNA樣本，和全基因組關聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了與前列腺癌風險相關的幾十個SNPs.研究人員在功能性HOXB13結合位點中發(fā)現(xiàn)了前列腺癌風險相關的SNP rs339331 （6q22）。SNP rs339331上的風險相關T等位基因，能夠增強HOXB13與一個轉錄增強子的結合，使rs339331相關基因RFX6出現(xiàn)等位基因特異性上調。抑制RFX6,能夠減少前列腺癌細胞的增生、遷移和入侵。臨床數(shù)據(jù)表明，RFX6基因在人類前列腺癌中的上調，與腫瘤進展、轉移和生化復發(fā)風險有關。最后，研究人員還觀察到，rs339331的風險相關T基因，與人類前列腺腫瘤中的RFX6 mRNA水平增加存在一個密切的聯(lián)系?？傊?，這項研究表明，rs339331,通過與前列腺癌易感基因HOXB13之間的功能性相互作用，改變RFX6的表達，進而影響前列腺癌風險。